15 Opowieści
o Padaczce

Opowieść druga

Czym jest padaczka — i czym nie jest

O tym, jak jeden błędny obraz w głowie może sprawić, że pacjent wstydzi się choroby, którą ma.

Skąd bierze się ten obraz?

Padaczka ma złą opinię. Przez wieki była kojarzona z opętaniem, karą boską, chorobą psychiczną. Jeszcze kilkadziesiąt lat temu w wielu krajach obowiązywały przepisy zabraniające chorym na padaczkę zawierania małżeństw lub posiadania dzieci. W Polsce prawa jazdy i pracy w wielu zawodach były automatycznie niedostępne. Ten bagaż historyczny wciąż ciąży.

Tymczasem rzeczywistość jest zupełnie inna. Padaczka to jedna z najczęstszych chorób neurologicznych — w Polsce choruje na nią około 300 tysięcy osób. To pięć razy więcej niż chorych na stwardnienie rozsiane (ok. 60 tys.) i pięć razy więcej niż chorych na chorobę Parkinsona (ok. 60 tys.). A większość z nich — ponad 70% — osiąga pełną kontrolę napadów dzięki leczeniu farmakologicznemu i prowadzi normalne życie.

Czym padaczka jest?

Padaczka jest chorobą mózgu charakteryzującą się trwałą skłonnością do napadów padaczkowych. Napad padaczkowy to krótkotrwały, mimowolny epizod spowodowany nieprawidłowym, nadmiernym wyładowaniem elektrycznym w komórkach nerwowych mózgu.

Żeby zrozumieć, co to znaczy w praktyce, przypomnij sobie opowieść pierwszą o tym, jak działa mózg. Neurony komunikują się ze sobą przez impulsy elektryczne — to normalne i konieczne do życia. Ale kiedy grupa neuronów nagle „strzela" synchronicznie, gwałtownie i niekontrolowanie — to jest właśnie napad. Mózg na chwilę traci kontrolę nad tym fragmentem siebie.

Jeden napad to jeszcze nie padaczka

Ważne rozróżnienie: pojedynczy napad nie oznacza padaczki. Napad może się zdarzyć w wysokiej gorączce u małego dziecka (drgawki gorączkowe), po ciężkim urazie głowy, przy hipoglikemii (bardzo niskim cukrze), po niektórych lekach lub odstawieniu alkoholu. To są napady „prowokowane" — wywołane przez konkretną, przemijającą przyczynę.

Padaczkę rozpoznajemy wtedy, gdy:

• wystąpiły co najmniej dwa napady nieprowokowane (bez uchwytnej przyczyny zewnętrznej), lub
• wystąpił jeden napad, ale badania wskazują na wysokie ryzyko kolejnego (np. zmiana w MRI mózgu, charakterystyczny zapis EEG lub rozpoznanie genetyczne).

Ile typów padaczki istnieje?

To jest właśnie to, co sprawia, że padaczka jest trudna — jest ich bardzo wiele. Współczesna medycyna wyróżnia dziesiątki, a właściwie setki jej postaci. Różnią się przyczyną, wiekiem pojawienia się, rodzajem napadów, przebiegiem i leczeniem.

Szerokie spojrzenie daje baza Human Phenotype Ontology (hpo.jax.org), która kataloguje choroby genetyczne. Pod hasłem HP:0001250 — „seizure" (napad) — zarejestrowanych jest ponad 200 podkategorii i 500 chorób genetycznych, w których napady są jednym z objawów. Padaczka to nie monolityczna choroba — to rodzina schorzeń.

Kilka ważnych zespołów padaczkowych

Poniżej kilka przykładów zespołów padaczkowych, o których warto wiedzieć:

Czym padaczka nie jest?

Na koniec tej opowieści — kilka mitów, które warto obalić raz na zawsze.